Jagna Jagnasiak
Ile chromosomów ma człowiek w zdrowym organizmie?
Człowiek w zdrowym organizmie posiada 46 chromosomów, ułożonych w 23 pary. Z tego 22 pary to tzw. autosomy, które odpowiadają za wszystkie cechy organizmu niezwiązane z płcią, natomiast 23. para to tzw. chromosomy płci. Kobiety mają dwa chromosomy X (XX), a mężczyźni jeden chromosom X i jeden Y (XY).
Każda para chromosomów zawiera unikalny zestaw genów przekazywanych z pokolenia na pokolenie. Chromosomy są obecne w jądrze każdej komórki ludzkiego ciała (z wyjątkiem komórek rozrodczych i tzw. komórek somatycznych, które nie zawierają pełnego kompletu 46 chromosomów w określonych warunkach). Posiadanie właściwej liczby chromosomów jest wyjątkowo istotne dla prawidłowego rozwoju i funkcjonowania organizmu.
Jakie choroby są związane z nieprawidłową liczbą chromosomów?
Zaburzenia liczby chromosomów to jedna z głównych przyczyn wad genetycznych i chorób wrodzonych. Mogą one polegać na dodaniu jednego dodatkowego chromosomu (trisomia), utracie jednego chromosomu (monosomia) lub na obecności dodatkowego zestawu chromosomów. Do najczęstszych chorób wynikających z nieprawidłowej liczby chromosomów należą:
- Zespół Downa (trisomia 21 chromosomu) – choroba powodowana przez obecność dodatkowego, trzeciego chromosomu 21. Objawia się między innymi upośledzeniem umysłowym, charakterystycznymi cechami twarzy, opóźnieniem rozwoju oraz predyspozycją do niektórych chorób (np. wady serca).
- Zespół Edwardsa (trisomia 18 chromosomu) – ciężka choroba genetyczna, zazwyczaj prowadząca do śmierci noworodka w ciągu pierwszych dni lub miesięcy życia. Objawy to między innymi małogłowie, wady serca, deformacje kończyn.
- Zespół Pataua (trisomia 13 chromosomu) – również bardzo poważna wada genetyczna, prowadząca do głębokiego upośledzenia fizycznego i umysłowego. Większość dzieci z tym zespołem umiera w ciągu pierwszego roku życia.
- Zespół Turnera (monosomia chromosomu X – 45,X) – dotyczy jedynie kobiet. Choroba polega na braku jednego z chromosomów X i objawia się niskim wzrostem, bezpłodnością i specyficznymi cechami fizycznymi, takimi jak szeroka szyja.
- Zespół Klinefeltera (XXY) – dotyczy mężczyzn, którzy mają dodatkowy chromosom X. Objawia się m.in. powiększonymi piersiami, bezpłodnością, obniżonym poziomem testosteronu oraz czasem trudnościami w nauce.
Jakie są przyczyny zmian liczby chromosomów u człowieka?
Główne przyczyny zmian w liczbie chromosomów to błędy podczas podziału komórkowego – mitozy i mejozy. W trakcie mejozy, która prowadzi do powstania komórek rozrodczych (plemników i komórek jajowych), może dojść do nondysjunkcji, czyli nierozdzielenia się pary chromosomów. Skutek? Komórka jajowa lub plemnik mogą zawierać jeden chromosom więcej lub mniej niż powinny.
Jeśli taka komórka weźmie udział w zapłodnieniu, powstały zarodek będzie miał nieprawidłową liczbę chromosomów już od początku swojego istnienia. W ten sposób rozwijają się trisomie czy monosomie. Ryzyko nondysjunkcji rośnie z wiekiem matki – dlatego wiek kobiet w ciąży ma znaczenie przy ocenie ryzyka genetycznego.
Czy możliwe jest życie z nieprawidłową liczbą chromosomów?
Tak, w niektórych przypadkach osoby z nieprawidłową liczbą chromosomów mogą żyć, a nawet funkcjonować stosunkowo normalnie, choć wszystko zależy od rodzaju anomalii i stopnia jej zaawansowania. Przykładowo, wiele osób z zespołem Downa prowadzi aktywne życie, pracuje, a także uczestniczy w życiu społecznym.
Zespół Klinefeltera, który dotyczy mężczyzn z dodatkowym chromosomem X, bywa nierozpoznany do dorosłości i często wiąże się jedynie z bezpłodnością i łagodnymi cechami fizycznymi. Z kolei zespół Turnera, mimo swojej specyfiki, pozwala kobietom na normalne życie i długowieczność, choć wymaga leczenia hormonalnego i opieki medycznej.
Jak diagnozuje się nieprawidłową liczbę chromosomów?
Do wykrywania anomalii chromosomowych stosuje się różne metody diagnostyczne. Najczęściej używane to:
- Kariotyp – analiza mikroskopowa chromosomów pobranych najczęściej z krwi. Pozwala określić ich liczbę i strukturę.
- Amniopunkcja – inwazyjne badanie prenatalne polegające na pobraniu płynu owodniowego w celu analizy genetycznej komórek płodu.
- Testy przesiewowe (np. NIPT, test podwójny, test PAPP-A) – nieinwazyjne badania wykonywane z krwi matki, które oceniają ryzyko wystąpienia nieprawidłowości chromosomowych u płodu.
Wczesna diagnoza pozwala rodzicom i lekarzom przygotować się do opieki nad dzieckiem oraz podjąć ewentualne decyzje dotyczące dalszego postępowania.
Czy zmiany liczby chromosomów można leczyć?
Niestety, nie istnieje obecnie metoda pozwalająca korygować błędną liczbę chromosomów w komórkach ludzkiego organizmu. Leczenie polega głównie na zniwelowaniu objawów choroby i poprawie jakości życia chorego.
W przypadku zespołu Downa często prowadzi się programy wczesnej interwencji, terapii mowy, fizjoterapii oraz zajęć wspierających rozwój społeczny i emocjonalny. W zespole Turnera stosuje się terapię hormonem wzrostu i estrogeny w celu wywołania i utrzymania cech dojrzewania płciowego. Zespół Klinefeltera natomiast może być leczony testosteronem.
Zróżnicowane podejście terapeutyczne sprawia, że pomimo wrodzonych trudności, wiele osób z anomaliami chromosomalnymi może wieść satysfakcjonujące życie.
Czy zaburzenia liczby chromosomów można zapobiegać?
Zmianom liczby chromosomów nie da się całkowicie zapobiec, ponieważ są one wynikiem losowych błędów w podziale komórkowym. Niemniej jednak, istnieją pewne czynniki wpływające na ryzyko, na które możemy częściowo wpłynąć.
Najsilniej udokumentowanym czynnikiem ryzyka jest wiek matki. Po 35. roku życia wzrasta ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa czy Edwardsa. Dlatego częściej zaleca się kobietom w tym wieku wykonanie badań prenatalnych. Również czynniki środowiskowe, jak narażenie na toksyny, promieniowanie czy niewłaściwy styl życia, mogą zwiększyć ryzyko mutacji genetycznych.
Coraz większą rolę odgrywa również genetyczne doradztwo rodzinne, które umożliwia ocenę ryzyka dziedzicznych chorób genetycznych i świadome planowanie ciąży.
